Multi-allele DNA biosensor for the rapid genotyping of 'nondeletion' alpha thalassaemia mutations in HBA1 and HBA2 genes by means of multiplex primer extension reaction.

α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为血红蛋白α链合成缺陷，主要由16号染色体上重复α珠蛋白基因缺失和/或非缺失核苷酸变异引起。明确携带者的α珠蛋白基因型有助于遗传咨询，并可用于Hb H疾病患者预后判断和治疗选择。本文报道一种可肉眼直接检测地中海和中东地区人群13种最常见非缺失α珠蛋白基因突变的方法。该方法包括：分别对H...