核基因组与线粒体基因组之间的双向通讯对细胞正常功能至关重要。线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）和异质性影响线粒体功能，并进一步影响核基因组，参与健康与疾病过程。现有证据表明，mtDNA-CN和异质性变异与衰老、复杂疾病及全因死亡相关；核表观组可能介导线粒体DNA变异对疾病的影响。在此过程中，线粒体可被视为一种环境生物传感器，将细...
目的：骨关节炎（OA）软骨细胞存在线粒体损伤，包括线粒体DNA 4977 bp缺失（mtDNA4977）导致线粒体功能受损，且能量生物传感器AMPK活性降低。本研究检验药理学激活AMPK并通过主要定位于线粒体的SIRT3，能否逆转人OA软骨细胞中已存在的mtDNA完整性与功能下降，并限制小鼠膝OA发展。设计：检测mtDNA4977缺...
线粒体基因组因高拷贝、母系遗传、缺乏组蛋白保护及DNA聚合酶校对能力低，在氧化应激下易发生点突变、缺失和拷贝数改变，因而被提出作为癌症早期检测的潜在生物传感器。本综述系统回顾了线粒体DNA（mtDNA）突变在骨、脑、乳腺、宫颈、结直肠、子宫内膜、食管、胃、头颈、肝、肺、卵巢、胰腺、前列腺、肾、皮肤和甲状腺等肿瘤中的研究进展。多数研究...