Multi-allele genotyping platform for the simultaneous detection of mutations in the Wilson disease related ATP7B gene.

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜转运障碍，主要由ATP7B基因突变引起，目前已有超过500种突变被报道。本文报道了一种用于同时检测希腊患者中最常见的10种ATP7B基因突变的基因分型方法。该方法包括三个简单步骤：首先通过多重PCR扩增ATP7B基因中位于突变位点两侧的片段；其次对未纯化的PCR产物进行多重引物延伸反应（PEX...