Functional and structural studies of tolloid-like 1 mutants associated with atrial-septal defect 6.

非活性哺乳动物 tolloid-like 1（TLL1）及 TLL1 突变与小鼠心间隔形成缺失和人类房间隔缺损 6（ASD6）相关。此前研究在约 20% ASD6 患者中检出 TLL1 点突变，其中编码区突变包括 M182L、V238A 和 I629V。本研究构建并表达野生型及三个突变型重组 TLL1，在 HT-1080 细胞中分泌...