葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PDd）曾被认为可能是 COVID-19 重症的危险因素。本研究评估了 COVID-19 患者疾病期间及病后 G6PD 活性与临床结局的关系。该前瞻性队列研究纳入具有临床和/或影像学 COVID-19 表现或 RT-PCR 阳性的成人患者，从电子病历提取流行病学和临床数据，并在入院时及出院 1 年后使...
背景：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是最常见的遗传性酶缺乏病，全球超过4亿人受影响，X连锁隐性遗传，使用伯氨喹治疗潜伏疟疾后可诱发溶血性贫血。为评估韩国军队疟疾化学预防风险，本研究调查G6PD缺乏流行率。方法：采集1632名进入韩国陆军第3步兵训练营士兵的血液标本，使用CareStart™ G6PD与血红蛋白（Hb）生物传感...
核酸测序与基因分型技术的进步使越来越多与疾病发生、进展及治疗反应相关的单核苷酸变异（SNV）被发现。可靠检测疾病特异性SNV有助于及时采取有效治疗，推动精准医学发展，因此近年来亟需开发快速、低成本、可靶向分析SNV的新方法。本文综述了非测序靶向SNV检测技术的最新进展，重点讨论三类策略：基于熔解曲线分析的SNV检测、基于增强杂交探针...
遗传变异可导致多种遗传病，现有基因分型方法在灵敏度、特异性、成本和通量方面存在局限。自20世纪90年代末连接链反应（LCR）被发现以来，它已成为检测遗传变异和低丰度污染物的常用平台。本文系统评述了经典及最新 LCR 与连接相关扩增技术，包括连接检测反应（LDR）、嵌套 LCR、缺口 LCR（G-LCR）、定量 G-LCR、非对称 G...