Shank3单基因突变可导致自闭症谱系障碍（ASD）。Shank3是谷氨酸受体组（glutamate receptosome）的核心支架蛋白，通过PSD95–GKAP–Shank3–Homer复合体将离子型NMDA受体与代谢型mGlu5受体物理连接，从而调控NMDA突触功能和可塑性诱导。完整的受体组支持谷氨酸受体激活和可塑性诱导，而...
数字医学关注利用技术作为测量与干预工具以促进人类健康，并可能推动自闭症谱系障碍（ASD）治疗的发展。过去十年，成熟与新兴技术在诊断、评估、治疗和照护协调中的应用迅速扩展，有望实现更早、更准确的诊断，改善分诊、治疗可及性与规划，并提高 ASD 患者的结局和生活质量。本文重点综述两个方向：一是评估、诊断与结局测量，二是数字疗法。在评估方...
mTOR 信号是细胞感知营养、生长因子和能量状态的关键通路。本文报道了一种高灵敏度的基因编码生物发光共振能量转移（BRET）生物传感器 AIMTOR，用于在活细胞中实时监测 mTORC1 活性。该传感器由 YPET 荧光受体、ULK1 衍生 T757 磷酸化底物肽、WW 结构域和 NanoLuc 生物发光供体组成，mTORC1 磷酸...
自闭症谱系障碍（ASD）青少年的不可预测攻击行为会阻碍其接受教育、社交和家庭活动，并显著增加疾病负担与成本。本研究评估腕戴生物传感器记录的外周生理与运动数据能否预测ASD青少年对他人的攻击行为。研究在专门住院精神科病房中，对20名ASD青少年（6–17岁，75%男性，85%少语）进行69次自然观察，并同步进行行为编码。使用Empat...
Janssen自闭症知识引擎（JAKE®）是为更敏感地测量自闭症谱系障碍（ASD）治疗结局并识别亚群而开发的临床研究结局评估系统。本研究为前瞻性、观察性、非干预性研究，在美国9个中心纳入144名ASD儿童/成人和41名典型发育（TD）对照。JAKE包括数字表型应用My JAKE和生物传感器组件JAKE Sense；后者包含脑电图（E...
有研究提示，自闭症谱系障碍（ASD）且言语能力极低的青少年在发生潜在危险攻击行为前，生理唤醒水平可能先发生变化。本研究通过时间序列分析检验该假设，利用医院住院病房中 15 名最小言语 ASD 青少年在 64 次自然观察中无线记录的生理生物传感器数据，预测临近攻击行为起始。研究采用 Empatica E4 腕戴式生物传感器采集血容量脉...
本研究检验了攻击行为发生前的生理唤醒变化能否用于预测自闭症谱系障碍（ASD）低言语（MV-ASD）青少年即将发生的攻击行为。研究在医院住院单元对20名经ADOS-2确认的MV-ASD青少年进行69次自然观察，受试者佩戴Empatica E4腕戴生理生物传感器，无线记录血容量脉搏（BVP）、心跳间期（IBI）、皮肤电活动（EDA）及三...
本研究旨在评估并优化强生自闭症知识引擎（JAKE®）系统的组件、生物传感器和流程，用于在临床试验中客观测量自闭症谱系障碍（ASD）核心及伴随症状。研究为前瞻性观察性研究，在美国三个中心纳入29名ASD儿童和青少年，另纳入6名典型发育儿童作为对照。除网页和移动应用采集的信息外，系统还连续采集自然场景中的可穿戴生物传感器数据，并在实验室...