The Activity of Menkes Disease Protein ATP7A Is Essential for Redox Balance in Mitochondria.

铜转运ATP酶ATP7A是哺乳动物铜稳态的关键蛋白，其功能缺失导致致死性Menkes病（MD）及其他病理。ATP7A失活会破坏铜从胞质向分泌途径的转运。作者利用MD患者成纤维细胞和CRISPR/Cas9敲除ATP7A的小鼠3T3-L1细胞，证明ATP7A功能障碍还会损害线粒体氧化还原平衡。在这些细胞中，铜在细胞核、胞质和线粒体中蓄积...