A mass spectrometry-based multiplex SNP genotyping by utilizing allele-specific ligation and strand displacement amplification.

本文报道了一种基于质谱的多重单核苷酸多态性（SNP）基因分型方法，利用等位基因特异性连接和链置换扩增（SDA）反应。首先对PCR扩增的目标DNA进行等位基因特异性连接，以区分SNP位点的碱基序列变异。主连接探针在3′端带有通用引物退火位点，次级连接探针在5′端带有缺口酶识别位点和互补质量标记序列。DNA连接酶仅在目标DNA的特定等位...