Mitochondrial clearance and maturation of autophagosomes are compromised in LRRK2 G2019S familial Parkinson's disease patient fibroblasts.

多项帕金森病（PD）全基因组关联研究（GWAS）在 4p16.3 位点发现显著信号，但因果变异尚未确定。对该区域深入分析发现 TMEM175 基因中的错义单核苷酸多态性 rs34311866（p.M393T）是区域内显著性最高的变异，比任何其他 SNP 高约 20 个数量级。由于 TMEM175 是溶酶体基因，已被证明影响 α-突触...