Clinical and neuropathological diversity of tauopathy in MAPT duplication carriers.

17q21.31 微重复包含编码 tau 的 MAPT 基因，最初见于以严重记忆障碍为主、可模拟阿尔茨海默病的进展性患者。既往唯一神经病理报告为原发性 tauopathy，含 4R 与 3R tau 包涵体，主要位于颞叶皮层亚区和基底节，无淀粉样沉积。近期两名相同重复患者表现为非典型锥体外系综合征和步态障碍。为阐明表型谱，本研究纳入...