CUTS RNA Biosensor for the Real-Time Detection of TDP-43 Loss-of-Function.
TDP-43 功能障碍与多种神经退行性疾病相关，亟需实时定量其功能缺失（LOF）的工具。本文开发 CUTS（CFTR-UNC13A TDP-43 Loss-of-Function）系统，将 TDP-43 调控的隐蔽外显子与报告基因偶联，通过活细胞显微镜及 RNA/蛋白检测追踪 TDP-43 LOF。CUTS 可检测 TDP-43 错...
Pilot Study of Real-World Monitoring of the Heart Rate Variability in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
心血管自主神经功能障碍可能影响肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的生活质量与生存，但临床中缺乏系统评估。本研究首次探索可穿戴生物传感器在真实世界环境中检测心率变异性（HRV）这一交感-迷走平衡生理标志物的可行性。5例ALS患者（2例早期、3例晚期，1例延髓起病，轻中度功能障碍）及5例年龄、性别、BMI和合并症匹配的健康对照，佩戴Vital...
Serum biomarkers of neuroinflammation and blood-brain barrier leakage in amyotrophic lateral sclerosis.
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种不可治愈且快速进展的神经退行性疾病，可靠的外周生物标志物仍缺乏。神经炎症和血脑屏障（BBB）破坏常见于家族性和散发性 ALS，可能在外周血中形成独特标志物谱。本研究采用细胞珠阵列（CBA，每组 15 例）和蛋白组谱分析（每组 6 例），检测 ALS 与健康对照血清中 106 种细胞因子、生长因子及 BB...
Digital Biomarkers for Neuromuscular Disorders: A Systematic Scoping Review.
生物标志物在临床诊疗中具有重要作用，可帮助早期诊断、判断疾病进程并评价新疗法或药物疗效。随着数字技术快速发展，数字生物标志物有望快速增长。本系统范围综述旨在梳理神经肌肉疾病（NMDs）中数字生物标志物的研究进展，评估其可行性与可靠性。作者依据PRISMA-ScR在PubMed、Embase和Cochrane Library检索，最终...
Butyrate Feeding Reverses CypD-Related Mitoflash Phenotypes in Mouse Myofibers.
线粒体闪光（mitoflashes）是生物传感器 mt-cpYFP 的自发荧光瞬变。心肌细胞中，mitoflashes 与亲环蛋白 D（CypD）介导的线粒体通透性转换孔（mPTP）开放相关；骨骼肌中则常被视为生理线粒体呼吸爆发的标志。本研究构建三种 CypD 衍生融合蛋白，将红移、pH 稳定的 Ca2+ 传感器 jRCaMP1b ...
A Platform for Studying Neurodegeneration Mechanisms Using Genetically Encoded Biosensors.
患者特异性诱导多能干细胞（iPSCs）可分化为所需细胞类型，是研究病理过程与开发治疗策略的有前景模型，但目前尚缺乏常规使用策略。基因编码生物传感器可实时监测信使分子、代谢物和酶活性，并将所记录信号转化为定量数据，从而评估特定分子对疾病发展的影响。本文报道了用于研究与肌萎缩侧索硬化（ALS）相关病理过程的通用细胞平台。作者构建了一系列...