Generating a Cell Model to Study ER Stress in iPSC-Derived Medium Spiny Neurons from a Patient with Huntington's Disease.

International journal of molecular sciences 2025 Makeeva VS, Sivkov AY, Zakian SM, Malakhova AA

诱导多能干细胞（iPSC）及其衍生物可用于研究人类疾病的分子遗传机制、识别治疗靶点和筛选小分子药物。结合患者特异性iPSC系建立与基因编辑技术，可创建具有独特特性的细胞模型。本研究利用编码山中因子的环状质粒载体，对一名亨廷顿病（HD）患者外周血单个核细胞进行重编程，获得并表征了3条iPSC细胞系。这些细胞系表达多能性标志基因，核型正...

荧光生物传感器 亨廷顿病诱导多能干细胞中型多棘神经元内质网应激

Transgenic iPSC Lines with Genetically Encoded MitoTimer to Study Mitochondrial Biogenesis in Dopaminergic Neurons with Tauopathy.

Biomedicines 2025 Nadtochy JA, Medvedev SP, Grigor'eva EV, Pavlova SV 等 9 人

tauopathy 是包括额颞叶痴呆伴帕金森综合征-17（FTDP-17）在内的神经退行性疾病的重要病因。FTDP-17 多与编码 tau 蛋白的 MAPT 基因突变相关，突变破坏 3R 与 4R tau 蛋白平衡，导致微管不稳定和细胞器功能障碍，尤其线粒体功能障碍。为研究 FTDP-17 的分子、遗传和生化机制并在细胞水平测试疗法...

荧光生物传感器 MitoTimer 生物传感器诱导多能干细胞多巴胺能神经元tauopathy