量子点（QDs）因高荧光稳定性、尺寸可调发射和宽激发窄发射等光学特性，已成为生物医学检测中的有力工具。在表观遗传研究中，QDs 被用作生物传感器，监测 DNA 甲基化、microRNA（miRNA）表达和组蛋白修饰等变化，为传统检测方法提供替代方案。然而，越来越多证据表明 QDs 本身也可能成为表观遗传扰动因子，通过改变 DNA 甲...
核基因组与线粒体基因组之间的双向通讯对细胞正常功能至关重要。线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）和异质性影响线粒体功能，并进一步影响核基因组，参与健康与疾病过程。现有证据表明，mtDNA-CN和异质性变异与衰老、复杂疾病及全因死亡相关；核表观组可能介导线粒体DNA变异对疾病的影响。在此过程中，线粒体可被视为一种环境生物传感器，将细...
近年来，纳米孔技术在生命科学与生物医学研究中日益重要。该技术通过在薄膜中嵌入纳米级孔道并测量电化学信号，可用于研究核酸及其他生物大分子。牛津纳米孔技术（Oxford Nanopore Technology, ONT）是纳米孔技术最成功的应用之一，标志着第四代基因测序技术的开端。本综述系统介绍了纳米孔基因测序的工作原理与信号处理技术，...
DNA甲基化是指CpG二核苷酸中胞嘧啶5′碳上添加甲基，是调控基因表达的重要表观遗传修饰，参与多种细胞过程。DNA甲基化失调与癌症等多种疾病密切相关。本文综述DNA甲基化如何影响肿瘤发生，并列举常出现异常甲基化的实体瘤实例。文章解释单基因和全基因组水平DNA甲基化分析方法的原理，包括基于亚硫酸氢盐转化、甲基化敏感限制性内切酶以及5-...
放射治疗（RT）已作为肿瘤杀伤手段应用逾百年，美国每年约47万患者接受治疗。电离辐射可诱导DNA断裂和表观遗传重塑，但具体机制仍不清楚，亟需深入理解以提高肿瘤杀伤并降低正常组织损伤。DNA双链断裂修复受染色质结构、组蛋白翻译后修饰及染色质相关蛋白调控，因此组蛋白修饰酶可影响细胞放射敏感性。例如，组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂通过...
DNA甲基化是哺乳动物最主要的表观遗传修饰，通过转录后调控基因表达参与胚胎发育、基因组印记、细胞分化和X染色体失活等基本过程。异常的DNA甲基化与肺癌、肝癌、乳腺癌等多种疾病密切相关，因此准确、灵敏地检测DNA甲基化对表观遗传研究和疾病诊断具有重要意义。近年来，研究者开发了多种新型生物传感器用于高灵敏检测DNA甲基化，但尚缺乏对体外...
线粒体驱动表观基因组改变已有报道，但其在个体水平是否相关仍不清楚。可存活黄腹小鼠（Avy）是一种强力的表观遗传生物传感器模型，通过动物毛色报告 Avy 位点 DNA 甲基化状态，该状态在三胚层分离前建立。本文显示，母鼠暴露于强效线粒体复合物 I 抑制剂鱼藤酮，不仅改变皮肤中 Avy 位点 DNA 甲基化状态，还广泛影响子代肝脏 DN...
数十年证据表明，表观遗传修饰对哺乳动物基因组调控和可塑性至关重要。DNA 甲基化与去甲基化是基因组编程和重编程的核心机制。发育过程中，DNA 甲基化组既发生程序性变化，也受环境和内源因素诱导；后者介导机体对环境变化的表观遗传响应。不良环境暴露可诱导异常 DNA 甲基化，导致基因功能紊乱和病理状态。近年研究发现，除 5-甲基胞嘧啶（5...
目前，分析循环肿瘤DNA（ctDNA）——血液中循环游离DNA（cfDNA）中极小的一部分——被视为传统单点肿瘤组织活检的有前景替代手段，可用于评估肿瘤负荷，并更全面地反映癌症遗传/表观遗传景观随时间和空间的变化。ctDNA及其特征性标志物（肿瘤特异性突变、染色体异常、微卫星改变和表观遗传改变）的测定，是用于早期诊断、随访、治疗反应...
DNA甲基化在生理和病理过程中发挥重要作用，多种遗传疾病和大多数恶性肿瘤常与异常DNA甲基化相关。除其他分析方法外，电化学方法已成功用于表征对疾病诊断和治疗至关重要的DNA甲基化模式。本文综述了DNA甲基化电化学生物传感与生物传感的当前趋势，重点概述了所用电极材料、电极修饰和生物识别元件的应用，并详细阐述了构成DNA甲基化检测核心策...
DNA甲基化是一种稳定且可遗传的共价修饰，主要发生在CpG二核苷酸环境中，作为疾病检测、预后判断和治疗反应预测的生物标志物具有巨大潜力。它可通过多种方法在全基因组或特定基因位点水平进行定量检测，样品可来自尿液、血浆和血清等非侵入性生物体液。传统方法虽能有效研究DNA甲基化模式，但普遍存在仪器昂贵、流程复杂耗时、灵敏度相对较低和假阳性...
理解不同人群疾病易感性的差异，需要能够量化环境压力累积效应的新型工具。现有证据表明，社会、物理和化学压力源可通过表观遗传修饰的积累影响疾病发生。地理上稳定的表观遗传改变有助于识别弱势群体和贫困人群健康差异的合理机制。社区特异性表观遗传标记与疾病之间的关系，可为医学和环境干预确定最合适的靶点。基因、环境与疾病之间的复杂相互作用，要求考...
半导体量子点（QDs）具有高量子产率、优异光稳定性和尺寸可调的窄发射光谱，可作为光谱标记与发光探针。本综述系统介绍量子点作为纳米生物传感器组装体中活性参与者的应用，指出以QDs替代传统分子荧光团可提升疾病分子检测性能。文章重点讨论多重靶标检测、基于重合分析的突变检测，以及基于QD-FRET的miRNA检测和DNA甲基化分析。由于QD...
DNA甲基化发生在CpG二核苷酸的胞嘧啶上，是维持组织特异性基因表达的重要表观遗传机制。哺乳动物DNA甲基化所需甲基最终来源于蛋氨酸，因此高膳食蛋氨酸摄入理论上可能增加DNA甲基化。但蛋氨酸过量可能通过抑制同型半胱氨酸再甲基化而损害DNA甲基化。现有数据提示，蛋氨酸补充可在特定基因组区域诱导DNA高甲基化。由于位点特异性低甲基化与癌...