Molecular mechanism for stabilization of a mutant α-galactosidase A involving M51I amino acid substitution by imino sugars.

Molecular genetics and metabolism 2011 Tsukimura T, Chiba Y, Ohno K, Saito S 等 6 人

包括亚氨基糖在内的小分子有望作为突变 α-半乳糖苷酶 A（GLA）的药理学伴侣，用于法布里病治疗，但其分子机制尚不清楚。本研究关注此前报道对亚氨基糖反应强烈的 M51I 突变 GLA。结构预测显示该氨基酸替换引起的结构变化很小且位于分子表面。作者在酵母中表达该突变酶并测定其酶学特性，发现其参数与野生型 GLA 基本相同，但突变酶在中...

表面等离子共振(SPR)生物传感器 α-半乳糖苷酶A法布里病亚氨基糖药理学伴侣

Molecular interaction of imino sugars with human alpha-galactosidase: Insight into the mechanism of complex formation and pharmacological chaperone action in Fabry disease.

Molecular genetics and metabolism 2009 Sugawara K, Tajima Y, Kawashima I, Tsukimura T 等 10 人

法布里病酶增强治疗（EET）使用氨基糖，认为氨基糖可作为野生型和突变型人α-半乳糖苷酶A（GLA）的药理学伴侣，但氨基糖与酶之间的分子相互作用机制尚未明确。作者检测了多种氨基糖，发现半乳糖定亚硫酸盐（GBS）在体外抑制 GLA，并在培养的法布里成纤维细胞中增加酶活性，作用类似 1-脱氧半乳糖基诺吉米星（DGJ）。随后通过等温滴定量热...

综述或非传感器论文 氨基糖α-半乳糖苷酶A法布里病表面等离子共振