葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PDd）曾被认为可能是 COVID-19 重症的危险因素。本研究评估了 COVID-19 患者疾病期间及病后 G6PD 活性与临床结局的关系。该前瞻性队列研究纳入具有临床和/或影像学 COVID-19 表现或 RT-PCR 阳性的成人患者，从电子病历提取流行病学和临床数据，并在入院时及出院 1 年后使...
DNA微阵列已用于全面基因分型，但操作复杂。作者此前报道了基于CRISPR/Cas12的固相伴随切割（SPCC）系统：表面固定的Cas12–crRNA可直接杂交目标双链DNA（dsDNA），并通过切割同一点固定的单链DNA（ssDNA）报告探针产生信号，从而实现简便的多重dsDNA检测。本研究报道了用非接触打印机图案化SPCC传感点...
插入/缺失（indels）变异是多种疾病发展的有前景标志物，但现有基因分型方法繁琐、复杂且需昂贵仪器和复杂数据分析，难以满足即时检测需求。本文提出一种快速准确的生物传感器（T-ARMS-PCR-LFA），将四引物扩增性突变系统聚合酶链反应（T-ARMS-PCR）与 GoldMag 侧流层析试纸条（LFA）相结合，用于血管紧张素转换酶...
基因组编辑技术借助人工核酸酶可高效、精确修饰多种生物基因组，并广泛用于动物性状改良。本研究旨在建立一种快速、灵敏且可视化的方法，用于检测种系基因组编辑突变体中的小片段缺失。作者以 TALENs 系统构建的 MSTN 基因 2 bp 缺失和 11 bp 缺失基因编辑猪为材料，验证等位基因特异性 PCR（AS-PCR）与侧流层析核酸生物...
液体活检可微创、实时监测肿瘤基因组，是癌症诊断、预后和治疗决策的重要方法。癌症液体活检主要包括循环肿瘤细胞（CTC）和无细胞循环肿瘤DNA（ctDNA）分析。ctDNA是血液中无细胞DNA的肿瘤来源组分，通常依据癌症特异性突变检测；因其高度片段化和浓度极低，检测难度大。现有方法多耗时、复杂且昂贵。本文开发了一种基于金纳米颗粒（AuN...
血管紧张素转换酶（ACE）在血压调节和心血管稳态中发挥重要作用，其基因第16内含子存在287 bp插入/缺失（I/D）多态性，与心血管疾病风险及药物反应相关。本研究建立了一种基于金磁性纳米颗粒（GMNPs）侧流层析（LFA）的直接PCR快速基因分型方法。新鲜EDTA抗凝全血经NaOH裂解后无需DNA提取，直接进行双管等位基因特异性P...
背景：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是最常见的遗传性酶缺乏病，全球超过4亿人受影响，X连锁隐性遗传，使用伯氨喹治疗潜伏疟疾后可诱发溶血性贫血。为评估韩国军队疟疾化学预防风险，本研究调查G6PD缺乏流行率。方法：采集1632名进入韩国陆军第3步兵训练营士兵的血液标本，使用CareStart™ G6PD与血红蛋白（Hb）生物传感...
核酸测序与基因分型技术的进步使越来越多与疾病发生、进展及治疗反应相关的单核苷酸变异（SNV）被发现。可靠检测疾病特异性SNV有助于及时采取有效治疗，推动精准医学发展，因此近年来亟需开发快速、低成本、可靶向分析SNV的新方法。本文综述了非测序靶向SNV检测技术的最新进展，重点讨论三类策略：基于熔解曲线分析的SNV检测、基于增强杂交探针...
检测与药物作用相关的特异性基因为个体化医疗提供科学指导。本文以慢性乙型肝炎病毒（HBV）治疗相关单核苷酸多态性（SNP）基因分型检测为例，基于超支化滚环扩增（HRCA）构建了一种高灵敏、高选择性荧光生物传感器。单碱基突变DNA（mutDNA）可与特异性设计的鉴别锁式探针完全杂交，并启动HRCA反应；随后释放大量双链DNA序列，加入S...
神经坏死病毒（nodavirus）在全球水产养殖中引起大规模死亡，造成重大经济与环境损失。为疫苗研发和诊断应用提供快速、低成本手段，本研究开发并优化了一种双通道侧流纳米生物传感器，用于同时检测最常见的神经坏死病毒基因型 RGNNV 和 SJNNV。该传感器包含两个基于抗体的检测区，分别指示相应基因型，并设有一个质控区；阳性信号由抗生...
本研究构建夹心型电化学生物传感器，用于鉴定表皮生长因子受体（EGFR）基因第19外显子六种常见突变，并在非小细胞肺癌患者组织样本中验证。针对DNA探针中非互补序列位置影响杂交效率与特异性的特点，系统比较了非互补位点位于探针远端、中部和近端的捕获探针，发现中部存在非互补序列的探针具有最高杂交特异性，可有效区分仅相差一个碱基的突变。基于...
本研究报道了一种中性化嵌合DNA寡聚物探针，用于在表面等离子共振成像（SPRi）传感器上敏感检测单核苷酸多态性（SNP）。该嵌合DNA通过常规DNA合成仪制备，骨架中含有甲基化磷酸基团的中性核苷酸。作者利用圆二色性（CD）和紫外-可见光谱比较了嵌合DNA片段及其与完全匹配、单碱基错配互补DNA复合物的二级结构和熔点，并与天然探针DN...
遗传变异可导致多种遗传病，现有基因分型方法在灵敏度、特异性、成本和通量方面存在局限。自20世纪90年代末连接链反应（LCR）被发现以来，它已成为检测遗传变异和低丰度污染物的常用平台。本文系统评述了经典及最新 LCR 与连接相关扩增技术，包括连接检测反应（LDR）、嵌套 LCR、缺口 LCR（G-LCR）、定量 G-LCR、非对称 G...
血栓形成是多基因/多因素疾病。最常见的三种遗传风险因素为凝血因子V基因G1691A突变（FV Leiden）、凝血酶原基因G20210A突变（FII）和亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变（MTHFR）；其他相关标志物包括FV H1299R、MTHFR A1298C、FXIII V34L和PAI-1 4G/5G多态性。本文报道一种...
为满足食品链中对常见食源性细菌快速、低成本、便携分型的需求，本文报道了一种基于数字多功能光盘（DVD）的新型生物传感器，用于沙门氏菌属和弯曲菌属的通用检测，并区分其主要血清型（肠炎沙门氏菌、鼠伤寒沙门氏菌）和种（空肠弯曲菌、结肠弯曲菌）。该方法以标准 DVD 作为 DNA 微阵列支撑，将生物素标记寡核苷酸探针通过链霉亲和素固定于光盘...
本文报道了一种用于单核苷酸多态性（SNP）可视化基因分型的新型无线电化学发光（ECL）DNA 阵列。该传感器以金双极电极（BPE）阵列为平台，利用鲁米诺/过氧化氢（luminol/H2O2）体系在阳极极产生 ECL 信号。阵列阳极极先固定 DNA 探针，与靶标 DNA 杂交后，再暴露于不同单碱基修饰的鲁米诺-铂纳米粒子（M-L-Pt...
α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为血红蛋白α链合成缺陷，主要由16号染色体上重复α珠蛋白基因缺失和/或非缺失核苷酸变异引起。明确携带者的α珠蛋白基因型有助于遗传咨询，并可用于Hb H疾病患者预后判断和治疗选择。本文报道一种可肉眼直接检测地中海和中东地区人群13种最常见非缺失α珠蛋白基因突变的方法。该方法包括：分别对H...
本文报道一种用于提高高离子强度下固相杂交单碱基错配区分能力的简单策略。作者借鉴扩增抗性突变系统（ARMS）思想，提出杂交抗性突变系统（HRMS），即在表面固定 DNA 探针中故意引入一个天然碱基错配，从而在不改变杂交盐浓度或添加变性剂的情况下增强探针选择性。针对乳糜泻易感相关 HLA-DQA1*05:05 等位基因，设计了含 C–T...
多项研究表明，携带 CYP2C19 *2、*3、*4 或 *5 功能缺失等位基因的患者，氯吡格雷转化为活性代谢物的能力降低，导致血小板对氯吡格雷治疗反应下降及心血管结局恶化。本研究旨在开发一种新型生物传感器基微阵列（BBM）方法，用于可视化检测 CYP2C19 多态性。方法：采用 5′-生物素标记反向引物扩增各等位基因侧翼区域，并构...
本研究开发了一种用于细小病毒B19基因分型的微型化多重生物传感器，采用微流控寡核苷酸阵列和化学发光（CL）无透镜成像检测。便携式装置由反应芯片和经改造用于无透镜化学发光成像的电荷耦合器件（CCD）相机组成；反应芯片包括点阵化三种B19基因型特异性探针的玻璃载玻片，并与聚二甲基硅氧烷（PDMS）微流控层耦合。固定化探针与生物素标记靶标...