诱导多能干细胞（iPSC）及其衍生物可用于研究人类疾病的分子遗传机制、识别治疗靶点和筛选小分子药物。结合患者特异性iPSC系建立与基因编辑技术，可创建具有独特特性的细胞模型。本研究利用编码山中因子的环状质粒载体，对一名亨廷顿病（HD）患者外周血单个核细胞进行重编程，获得并表征了3条iPSC细胞系。这些细胞系表达多能性标志基因，核型正...
内质网（ER）应激参与癌症、2型糖尿病、肾病、动脉粥样硬化及神经退行性疾病（尤其帕金森病，PD）的发病机制。目前 PD 尚无有效治疗，深入理解 ER 应激条件下未折叠蛋白反应（UPR）从适应性反应向凋亡转变的机制，有助于寻找治疗策略。基于荧光蛋白的遗传编码生物传感器可用于活细胞中分子事件的实时可视化。本研究将患者特异性 iPSC 技...
测量植物未折叠蛋白反应（UPR）激活状态对理解胁迫适应很重要。作者开发了一种活细胞 UPR 生物传感器-报告系统：将 bZIP60 位点的小细胞质剪接内含子整合到 GFP 基因 5′ 端，构建 35S::bZIP60 intron:GFP 载体。该载体在拟南芥原生质体中瞬时表达时，非 UPR 条件下内含子阻止 GFP mRNA 翻译...
许多神经退行性疾病伴随持续细胞应激并改变细胞信号。为研究相关突变如何影响细胞应激与信号，作者建立了用于内质网（ER）介导细胞应激和第二信使信号的活细胞检测。首先检测视紫红质突变对 ER 应激和 Ca2+ 信号的影响：常染色体显性视网膜色素变性最常见突变 P23H 较野生型产生更高 ER 应激，且应激水平升高与 Ca2+ 信号减弱相关...